Σύνδρομο Down

Από την Ιωάννα Λαΐνη

Μια νέα δοκιμασία φαίνεται να μελετούν οι ειδικοί, για την εξέταση του Συνδρόμου Down, καθώς δημοσιεύθηκαν τα αποτελέσματα, από το επιστημονικό περιοδικό «Nature Medicine», που διαγιγνώσκει το Σύνδρομο Down, από το εμβρυικό DNA το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου κατά την 11^η έως 14^η εβδομάδα της κύησης.  

Η μέθοδος αυτή μελετήθηκε από το Δρα Φίλιππο Πατσαλή και την ομάδα του στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου όπου .....

συνεργάστηκε με το Wellcome Trust Sanger Institute στο Cambridge, με χρηματοδότηση τη Ε.Ε.

Αναφορικά θα διευκρινίσουμε, πώς το σύνδρομο Down, είναι η πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης, καθώς εμφανίζεται με συχνότητα 1/700 γεννήσεις. Η αιτία του συνδρόμου, είναι η προσέλευση ενός επιπλέον χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα να προκαλεί συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Μέχρι σήμερα οι επεμβατικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down, είναι με την χρήση μιας βελόνης.

Με την μέθοδο αυτή όμως ο κίνδυνος αποβολής του εμβρύου φτάνει έως 1%. Οι ειδικοί τα τελευταία χρόνια αναζητούν μια διαφορετική διαδικασία λήψης, λιγότερο επίπονη, και μη επεμβατική διάγνωση που να μπορεί αν εφαρμόζεται σε όλες τις εγκύους, δίχως να θέτει σε κίνδυνο το έμβρυο αλλά και να παρέχει πρόληψη στο σύνολο των περιστατικών, με σύνδρομο Down. H μελέτη αυτή πραγματοποιήθηκε, η οποία περιλάμβανε τη συλλογή 10ml, μητρικού περιφερειακού αίματος, κατά την διάρκεια της 11^ης έως 14^ης εβδομάδας κύησης, από 80γυναίκες, από τις οποίες οι 34 κυοφορούσαν έμβρυο με σύνδρομο Down και οι 46 φυσιολογικό έμβρυο.

Το αποτέλεσμα των εξετάσεων διαγνώστηκε με 100% επιτυχία ακριβείας, αλλά και 100% ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ.